8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
B超能查出的胎儿畸形
通过B超检验，可以验出以下几种胎儿畸形：
1、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
2、消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
3、泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
4、其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
除了B超排畸检查之外，以下检查也可发现胎儿畸形：
羊水穿刺：妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
唐氏综合征筛查：就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
