检查对象
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.本身或一等亲曾生育先天缺陷儿者。
3.本人或配偶有染色体异常者。
4.本人或配偶家族中有遗传性疾病或染色体异常者。
5.母血唐氏征筛查为高危人群者。
羊膜腔穿刺不只检查唐氏综合征
医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。
抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。
此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白，得到比较准确的参考值。不仅如此，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度。
是比较安全的检查
有些孕妈妈担心抽取羊水会对胎儿造成伤害。对此，萧圣谋医师表示，在有经验的医生的操作下，在超声波的导引下，羊膜穿刺造成流产和胎儿伤害的几率非常低。有极少数的孕妇在术后有轻微的阴道出血或分泌物增多的情况，通常在休息几天后就会恢复。
