先天畸形的发生原因主要是遗传因素、环境因素和两者的相互作用。一般认为发现遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。因此减少出生缺陷的发生就成为围产保健的一项重要任务。
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。
采取二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。
最后三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，新生儿听力筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。
对于唐氏综合征的发生要以预防为主，每个孕妇对于孕期的各种筛查方法应该遵循医生的指导做好产前筛查和产前诊断，为有一个健康的孩子，为家庭幸福负责。
