血浆缬氨酸
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临床意义
增高见于高缬氨酸血症。高缬氨酸血症是由于患者缺乏缬氨酸转氨酶,缬氨酸在体内转化发生障碍,使血液和尿液的缬氨酸浓度特异的增高,本病为常染色体隐性遗传。患儿出生后不久有剧烈呕吐,发展到重危的酮症酸中毒,出现嗜睡及昏迷,特征为在发作时吐出或从机体散发出像汗脚样的强烈的恶臭。以上症状在出生后1~2周最强烈,以后逐渐地变为间歇性,在感染或摄取高蛋白时容易发作。患者的白细胞出现缬氨酸氨基转移作用发生障碍,引起发育迟缓、智力障碍。
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