血清苯丙氨酸
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临床意义
(1)高苯丙氨酸血症:是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍,按酶的缺陷不同分为:①典型的苯丙氨酸尿症,这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白不完全缺乏;③暂时性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。(2)白化病:是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少,或是由于黑素体转移障碍所致。(3)帕金森综合征:是一种老年性疾病,它是由于患者中脑黑质区出现脱色和黑素细胞丢失,该区域的多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺含量减少,其中以多巴胺减少最明显,特别在尾状核与豆状核处。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物,5-羟色胺则来自色氨酸,因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。
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