羊水细胞性染色质检查

  羊水细胞性染色质检查用以预测胎儿性别,以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。

相关疾病: 相关症状: 水平掌褶纹 进行性肌营养不良 孕晚期腹痛 舌轻度外吐 包含项目:
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正常值

X染色质:>0.06为女性胎儿,0.05为男性胎儿,<0.04为女性胎儿。

临床意义

对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常,但有一半可能是携带者。当父亲为患者时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者,如血友病A、血友病B、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

专家解读检查单