罕见病发展中心主任黄如方向笔者介绍，我国目前有50多家各类罕见病组织，涉及近40种罕见疾病的病种。这些组织多以患者互助型的民间组织为主，三分之一已在政府部门注册。2013年成立的罕见病发展中心(CORD)和2008年成立的瓷娃娃罕见病关爱中心(前身为瓷娃娃关怀协会)是目前较为知名的罕见病组织。
黄如方介绍，在过去的4年中，罕见病发展中心孵化支持了约26家罕见病组织，如Alport综合症病友群、Rett家庭关爱中心、爱力重症肌无力罕见病关爱中心等，“还举办了8场各种各样的人力资源培训会议，提升罕见病组织的服务能力，同时也提供小额资金资助这些组织”。
随着这些公益组织的发展，它们日渐成为患者们的“第二家园”。这些组织除了提供交流的平台，还举办讲座普及诊疗护理等知识、组织患者互助心理疏导等进行具体支持，同时积极与制药企业、大型慈善基金会联系，沟通医药信息、募集筹款等。
借着“冰桶挑战”的热潮，瓷娃娃罕见病关爱基金已获得814万元捐款。这个基金由中国社会福利基金会与罕见病组织瓷娃娃关怀协会共同发起成立，在8月31日北京召开的媒体见面会上，公布捐款中的550余万元将全部用于支援渐冻人群体的相关公益服务，140余万元将支援其他罕见病群体。
由于我国目前缺乏对罕见病人群的基础调查与相关统计，罕见病组织也对此开展调研。
2013年8月，瓷娃娃罕见病关爱中心发布了《中国成骨不全症患者生存状况调研报告》，报告从医疗、教育、保障、生活等几个方面反映了成骨不全症患者群体的现状。爱力重症肌无力罕见病关爱中心在前不久发起的针对重症肌无力患者群体的调查报告，覆盖了除西藏以外的全部省市地区，深入了解该群体的生存现状及面临的困境，为政府出台相关政策提供依据与参考。
近年来，罕见病公益组织也在为罕见病进入医保而努力。
2009年初，瓷娃娃关怀协会提出了《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇向两会提交了议案，呼吁政府尽快制定罕见病救助的相关政策。
