何谓出生缺陷
出生缺陷(birth defects),也叫先天异常,先天畸形。它包含两个方面:
一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此,做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。
出生缺陷发生的原因
出生缺陷发生的原因比较复杂,主要有两个方面:
一是遗传因素,是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。
二是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲生病,或长时间在高温高热环境工作等。
据资料报道,单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%~25%,也就是说,在多数情况下,缺陷儿的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
五类人群易发生新生儿出生缺陷
1 准妈咪年龄在35岁以上者,属于高龄产妇,胎儿出生缺陷发生率明显增加。
2 孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者。
3 孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者。
4 孕早期接触过×射线或苯、铅、汞等有害物质者。
5 孕早期发生高热者,或用药未经医生指导者。