何谓出生缺陷
出生缺陷（birth defects），也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：
一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。
出生缺陷发生的原因
出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有两个方面：
一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。
二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。
据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%～25%，也就是说，在多数情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
五类人群易发生新生儿出生缺陷
1 准妈咪年龄在35岁以上者，属于高龄产妇，胎儿出生缺陷发生率明显增加。
2 孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者。
3 孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者。
4 孕早期接触过×射线或苯、铅、汞等有害物质者。
5 孕早期发生高热者，或用药未经医生指导者。
