自闭症是由美国的精神病学家列昂·卡那（Leo Kanner）第一次发现并记录下来的。卡那在一所医院里发现一名症状独特的患儿，孩子从两岁半起就好像生活在他自己独特的世界里。他不喜欢与人来往，而愿意独自行动；他有着惊人的词汇量，但不会与人进行对话；在游戏与活动中，他对一些物品的摆放位置有固定的要求和特别的记忆，一旦发生改变他就会表现出烦躁不安。这个孩子实际上就是一个典型的自闭症儿童。
列昂·卡那通过对十一名儿童的临床观察，于1943年发表了题为《情感交流的自闭性障碍》的论文。在第二年也就是1944年，卡那又将这些病例命名为“早期幼儿自闭症”，从此拉开了儿童自闭症研究的序幕。
从学术上讲，自闭症实际上是一种神经病理障碍，儿童由于大脑功能受到影响而严重地妨碍了其与个体交流、与他人建立关系。自闭症是一种严重的发展障碍，通常在儿童三岁以前就可以被察觉到。主要的障碍是认知的发展困难，表现出来的症狀主要是言语发展障碍和社交发展障碍，其中有些症状与精神分裂症相似。在实际观察和调查中发现，没有两个自闭症是完全一样的。
