小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病原因_由什么原因引起小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病原因_由什么原因引起小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
(一)发病原因
XL-SCID是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。
(二)发病机制
γc属于细胞因子受体,持续表达在T细胞,B细胞,NK细胞,髓样细胞和成红细胞上。γc与IL-2受体α链和β链共同组成高亲和力IL-2受体,参与IL-2的功能。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号,Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同。γc蛋白细胞外功能区单个氨基酸置换,阻断了T细胞和NK细胞的分化。到目前为止,该病表型和基因型的相关关系尚未建立。
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疾病相关
部位:
·胸部
·腹部
·口
·皮肤
·其他
科室:
·小儿科
检查项目:
·血常规 ·一般摄片检查
混淆疾病:
·小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征 ·小儿迪格奥尔格综合征 ·幼年型慢性粒细胞白血病 ·迪格奥尔格综合征 ·新生儿获得性免疫缺陷综合征 ·小儿继发性免疫缺陷病 ·小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型 ·小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病 ·吉特林综合征