小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症原因_由什么原因引起小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症
小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症原因_由什么原因引起小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症
(一)发病原因
病因尚不清楚,多数认为本病是由多种病因导致的一组综合征,除遗传因素外,环境因素亦很重要。
(二)发病机制
本症的发病机制与普通变异性免疫缺陷病(CVID)相似,可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,也可为散发性。第6对染色体上的MHC(人类为HLA)位点,特别是HLAⅡ的DR、DQ和DP位点氨基酸或表位的多态性与本病密切有关,与MHCⅢ的C4A或21羟化酶(CYP21)位点突变也有关联。IgA缺陷病与第9对染色体上的PAX5基因突变可能有关,但还未得到确认。IgA1或IgA2亚类缺乏是由于第14对染色体的免疫球蛋白重链基因缺失所致。许多病例的TH细胞功能异常,B细胞得不到T细胞提供的有效辅助刺激信号,不能合成转换IgA。已证实T细胞分泌的转化生长因子-β1(TGF-β1)不足是原因之一。
小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症原因_由什么原因引起小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症
疾病相关
部位:
·胸部
·腹部
·其他
科室:
·小儿科
检查项目:
·血清免疫球蛋白G(IgG) ·血清免疫球蛋白M(IgM) ·脑电图检查 ·纤维胃镜检查
混淆疾病:
·特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 ·小儿获得性免疫缺陷综合征 ·小儿继发性免疫缺陷病 ·小儿高免疫球蛋白E综合征 ·肺真菌病 ·真菌性肠炎 ·真菌性关节炎