遗传性粪卟啉病原因_由什么原因引起遗传性粪卟啉病
遗传性粪卟啉病原因_由什么原因引起遗传性粪卟啉病
(一)发病原因
本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。
(二)发病机制
临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
遗传性粪卟啉病原因_由什么原因引起遗传性粪卟啉病
疾病相关
部位:
·全身
科室:
·血液科
检查项目:
·粪卟啉 ·血常规 ·骨髓象分析 ·骨髓细胞增生程度 ·尿卟胆原
混淆疾病:
·红细胞生成性原卟啉病 ·小儿先天性光敏感性卟啉症 ·血卟啉病 ·褐黄病 ·血卟啉病性周围神经病 ·小儿急性间歇性卟啉病 ·急性间歇性卟啉病 ·原卟啉病 ·混合型卟啉病