黏脂贮积症Ⅰ型
黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
部位:
其他
科室:
风湿科
症状:
惊厥 脊柱和四肢畸形 体型异常 共济失调 溶酶体酶缺陷
检查项目:
一般摄片检查 血清脂肪酶(LPS) 血清腺苷脱氨酶(ADA) 血清乳酸脱氢酶同工酶(LDHI) 血清淀粉酶同工酶(AMY-I)
您是否患过此病
- 0票
- 0票
你是否治愈此病?
- 0票
- 0票
- 全国医院
- 地区医院
-
-
全国好评医院
- 中国医学科学院北京协和医院
- 中国人民解放军总医院
- 复旦大学附属肿瘤医院
- 广东省人民医院
- 上海交通大学医学院附属瑞金医院 全国好评医生
- 顾军28条点评
- 钟碧玲[副主任医师]19条点评
- 谭美丽19条点评
- 李子庭[主任医师]18条点评
- 侯红英[副主任医师]17条点评