结节性硬化鉴别诊断_如何诊断结节性硬化

　　诊断

　　由于基因突变分析花费较大，因此许多基因突变仍不能作为常规检查，目前TSC 的诊断主要依靠临床表现综合判断，其临床表现可以相差很大，诊断的关键在于提高警惕性。传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代，两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断。单个错构瘤患者，也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成，但如果没有遗传或早期的胚胎性突变，不可能在同一个体的不同器官发生两次。

　　在临床上，在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤。在没有其他TSC证据时，血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤，因为它们经常一起发生。诊断时必须进行全面的临床检查，包括眼底检查和头颅MRI ,肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐。超声心动图检查仅在年青儿童中有用。其他特征，例如黑色素斑等，应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC 体征。非侵袭性不再认为会发生。

　　鉴别

　　与癫痫相鉴别，单纯的癫痫没有皮肤损害，也没有精神障碍，根据临床症状就可鉴别。

　　皮肤症状上要与以下相区别：

　　1. 寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

　　2. 囊性腺样上皮瘤病（epithelioma adenoides cysticum）：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。