诊断
1.国内诊断标准
（1）Ph1染色体阳性和（或）bcr-abl融合基因阳性：并有以下任何一项者可诊断。 ①外周血：白细胞升高，以中性粒细胞为主，不成熟粒细胞>10%，原始粒细胞<10%。 ②骨髓：粒系高度增生，以中性中幼、晚幼粒细胞、杆状粒细胞增多为主，原始细胞（Ⅰ Ⅱ型）<10%。
（2）Ph1染色体阳性和（或）bcr-abl融合基因阴性：须有以下（1）～（4）中的3项加第（5）项可诊断。
①脾大。
②外周血：白细胞计数持续升高>30×109/L，以中性粒细胞为主，不成熟粒细胞>10%，嗜碱性粒细胞增多，原始细胞（Ⅰ Ⅱ型）<10%。
③骨髓象：增生明显至极度活跃，以中性中幼粒细胞、晚幼粒细胞、杆状粒细胞增多为主，原始细胞（Ⅰ Ⅱ型）<10%。
④中性粒细胞磷酸酶（NAP）：积分降低。
⑤能排除类白血病反应、JMML或其他：类型的骨髓增生异常综合征（MDS）、其他类型的骨髓增殖性疾病。
2.分期 临床上按疾病的发展过程可分为慢性期、加速期和急变期。
（1）慢性期分期标准为：
①无症状或有低热、乏力、多汗、体重减轻等症状。
②白细胞计数增高，主要为中性中、晚幼和杆状粒细胞，原始细胞（Ⅰ Ⅱ型）<5%～10%，嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞。
③增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，中、晚幼粒细胞核杆状核粒细胞增多，原始细胞（Ⅰ Ⅱ型）<10%。
④有Ph1染色体。
⑤CFU-GM培养呈集落或集簇较正常明显增加。
（2）加速期：幼年型与成人型的差别，见表1。确诊后第1年约10%的患儿进入加速期，少数患者于短期内即发展为急性白血病，常于数周内死亡。约2/3的患者确诊后2～3年间发展为加速期。本期的主要表现为进行性贫血和由于溶骨性损害而发生骨痛、关节痛。凡出现下述2项者考虑已进入本期：
①不明原因的发热、贫血、出血加重及（或）骨骼疼痛。
②脾进行性肿大。
③非药物引起的血小板进行性降低或增高。
④血中及（或）骨髓中原始细胞（Ⅰ加Ⅱ型）>10%。
⑤外周血嗜碱粒细胞>20%。
⑥骨髓中有显着的胶原纤维增生。
⑦出现Ph1染色体以外的其他染色体异常。
⑧对传统的抗慢粒药物治疗无效。
⑨CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高。
（3）急变期：75%～85%患儿持续1～5年（平均3.5～4.5年）进入急变期。少数病例在确诊后仅数月即发生急变。偶有病例10多年后才发生急变。
具备下述之一者可诊断为本期：
①外周血或骨髓中原始细胞（Ⅰ加Ⅱ型）或原淋加幼淋，或原单加幼单>20%。
②外周血中原始粒加早幼粒细胞>30%。
③骨髓中原始粒加早幼粒细胞≥50%。
④有髓外原始细胞浸润。此期临床症状、体征比加速期更恶化，CFU-GM培养呈小簇生长或不生长。急变中以急髓变为主，包括急粒变、急单变，偶见急红变及急性巨核细胞变等。急淋变约占20%。
鉴别
1.类白血病反应 类白血病反应可继发于严重感染、先天性心脏病和转移癌等，这些疾病白细胞增高，但一般不超过50×109/L，中性粒细胞中有中毒颗粒，嗜碱粒细胞缺如，原始和幼稚细胞很少见。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增强。细胞遗传学检查正常，无Ph染色体，分子生物学检查BCR/ABL（-）。原发疾病控制后，白细胞数可以恢复正常。
2.Ph 的ALL ACML急性淋巴细胞变与Ph 的ALL进行鉴别，二者融合蛋白的大小不同，ACML通常是210KD，而Ph ALL为185KD，通过反转录PCR的方法检测融合转录的断裂点也有助于鉴别，对治疗的反应也不同。ALL患者经过化疗，完全缓解时Ph染色体消失，染色体核型恢复正常。