诊断
小儿发生低血糖的病因如上述，极为复杂，为了诊断及时，除了详细的病史、发生低血糖的年龄、时间、病情等均非常重要。出生新生儿特别是早产婴，未成熟儿或小于胎龄儿生后1周内发生低血糖多为新生儿暂时性低血糖。糖尿病母亲的新生儿，红细胞增多症或头小，身体内脏大和舌大的新生儿低血糖应考虑高胰岛素血症。有肝大时考虑各种酶缺乏。从临床详细的病史和细致的体检发现低血糖的病因线索，进行必要的检查。
主要低血糖的代谢异常特点，有助于诊断和鉴别诊断。低血糖发作时应及时取血测血糖、胰岛素、酮体、丙氨酸、乳酸、血脂和尿酸等，作为鉴别诊断的资料。必要时观察胰升糖素刺激试验和输入丙氨酸和甘油后观察血葡萄糖的反应。临床无急性低血糖发作时可延长空腹时间至24～32h诱发低血糖发生。有内分泌腺功能障碍表现的检查内分泌腺功能可及时得到诊断。最后对酶缺乏的准确诊断必须进行酶活性的测定。
鉴别
本症是由多种原因所引起的，故应及时深入检查，特别是鉴别胰岛β细胞瘤或增生与功能性原因不明性低血糖症。一般而言后者大都较轻，仅有明显的交感神经或肾上腺素过多症候群；而前者则大脑神经、精神症状明显。可结合实验室及其他特殊检查以明确诊断。
1.对发作性（特别在空腹）精神-神经异常、惊厥、行为异常、意识障碍或昏迷者，尤其是对用胰岛素或口服降糖药治疗的糖尿病患者，应考虑到低血糖症的可能，及时查验血糖。值得注意的是，有些低血糖病人在就诊时血糖正常，并无低血糖症状，往往仅表现为慢性低血糖的后遗症，如偏瘫、痴呆、癫痫、精神失常、儿童智商明显低下等。以致临床常误诊为精神病、癫痫或其他器质性脑病（如脑炎等）。因此，应与其他中枢神经系统器质性病变的疾病相鉴别，如脑炎、多发性硬化、脑血管意外、癫痫、糖尿病酮症酸中毒昏迷、糖尿病非酮症高渗性昏迷、精神病、药物中毒等。
2.空腹、餐后数小时或体力活动后出现交感神经兴奋为主要表现的低血糖症，应与具有交感神经兴奋表现的疾病，如甲状腺功能亢进症、嗜铬细胞瘤、自主神经功能紊乱、糖尿病自主神经病变、更年期综合征等相鉴别。
3.酗酒后出现的低血糖症应与酒醉相鉴别 乙醇不仅可引起低血糖，也可引起酮症，有时乙醇引起的低血糖及酮症可被误认为糖尿病酮症酸中毒，这是诊断时需注意的。