小儿尼曼-皮克病鉴别诊断_如何诊断小儿尼曼-皮克病

　　诊断

　　诊断依据：

　　1.肝脾肿大。

　　2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。

　　3.外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。

　　4.骨髓可找到泡沫细胞。

　　5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润。

　　6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检证实。

　　鉴别

　　1.戈谢病婴儿型 以肝大为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到戈谢细胞。

　　2.Wolman病 无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。

　　3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型 出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。

　　4.Hurler病（黏多糖Ⅰ型） 肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿黏多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。