小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征鉴别诊断_如何诊断小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征鉴别诊断_如何诊断小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现,因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。
应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断,紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别。
1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能,皮损处容易恶变,常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常,对DNA的修复功能正常,皮损也没有恶变的倾向。
2.早老症其“小老人”外貌较本征更显着。
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部位:
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科室:
·小儿科
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检查项目:
·眼底镜检查法
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