诊断
1.PNH诊断标准
（1）临床表现：符合PNH。
（2）实验室检查：Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等项实验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断：
①两项以上阳性。
②一项阳性，但须具备下列条件：两次以上阳性，或1次阳性，但操作正规有阴性对照、结果可靠，即时重复仍阳性者；有溶血的其他直接或间接证据，有肯定的血红蛋白尿出现；能除外其他溶血特别是遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症和阵发性冷性血红蛋白尿症等。
2.再障-PNH综合征诊断标准 凡再障转化为PNH，或PNH转化为再障，或兼有两病特征者，均属再障-PNH综合征。为表明两病发生先后，或兼有两病特征时，临床表现以何者为主，可将本综合征再分为4种情况，能分辨者应予标明：
（1）再障-PNH：指原有肯定有再障（而非未能诊断的PNH早期表现），转为可确定的PNH，再障的表现已不明显。
（2）PNH-再障：指原有肯定的PNH（而非下述的第4类），转为明确的再障，PNH的表现已不明显。
（3）PNH伴有再障特征：指临床及实验室检查所见均说明病情仍以PNH为主但伴有1个或1个以上部位骨髓增生低下、巨核细胞、网织红细胞不增高等再障表现者。
（4）再障伴有PNH特征：只临床及实验室检查所见均说明病情人以再障为主，但伴有PNH的有关化验结果阳性者。
鉴别
本病应与再生障碍性贫血、自身免疫性贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）、营养性巨幼细胞性贫血和其他原因所致的血红蛋白尿鉴别。一般根据上述各病的临床和实验室检查特点不难作出鉴别。如果再障病人骨髓增生低下，而又能查出类似PNH的异常红细胞，或有PNH临床表现和实验室检查所见而骨髓增生低下者，应怀疑再障-PNH综合征。一些MDS病人也可出现类似PNH的异常血细胞，但其基本特点和病情的发展仍以MDS为主，很少发生典型血红蛋白尿或出现PNH表现。