诊断
根据临床表现和实验室检查确诊。
1.胎-母输血 为隐匿性，除临床表现贫血，无黄疸外，诊断有一定困难，常需依赖以下各种试验：
（1）母血循环中找到胎儿红细胞：诊断时应注意：
①排除母亲有任何使胎儿血红蛋白增加的疾病。
②母、子如有ABO的血型不合，胎儿红细胞进入母血循环后极易清除，故酸洗脱法检查应在分娩后数小时内进行，否则易出现假阴性，其他检查方法包括直接区别凝集试验，荧光抗体技术等，但方法较复杂，不常应用。
（2）母血胎儿血红蛋白定量检查。
（3）甲胎蛋白（alphafetoprotein）定量检查。
2.双胎输血
（1）过去诊断方法：
①供血儿胎盘苍白，萎缩；受血儿胎盘充血，红色肥大，注射牛奶或有色溶液可证实血管吻合存在，但实际上这种血管吻合并不容易发现。
②双胎体重相差>20%，血红蛋白相差>50g/L及双胎临床表现，有学者发现双绒毛膜双胎亦可有相似情况，并认为受血儿不一定血红蛋白增加，供血儿亦可因代偿性红细胞生成素增加，而使两胎间血红蛋白区别不明显。
（2）新的诊断方法：最近提出新的诊断方法：
①产前B超检测：根据双胎间腹围相差>20%，羊水量不等，胎儿水肿，来确定双胎输血。
②胎儿脐动脉多普勒速率测定：观察血流型，双胎间有收缩/舒张比率的差异。
③脐带穿刺：可除外染色体异常、先天性宫内感染引起的宫内生长迟缓。
3.出生后出血 见溶血性贫血，新生儿出血症、弥漫性血管内凝血等，注意鉴别。
鉴别
需与以下疾病鉴别：
1.苍白窒息 出生前多有分娩合并症或宫内窘迫，新生儿有青紫、呼吸困难或暂停、心率减慢及无Hb降低等可与本病鉴别。
2.重症新生儿溶血病 也可有苍白、贫血，但常伴水肿、肝脾肿大，生后24h内即出现黄疸，可与本病鉴别。确诊溶血病需靠特异性血型抗体检查。