婴儿型黑矇性痴呆鉴别诊断_如何诊断婴儿型黑矇性痴呆

　　诊断

　　根据临床表现特点和实验室检查确诊。

　　本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。

　　诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。

　　鉴别

　　与GML神经节苷脂沉积症鉴别。

　　该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。

　　GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。

　　由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神经节苷脂分解代谢发生障碍，致使GML神经节苷脂发生沉积。在脑中沉积可致严重的神经细胞损害，并伴脱髓鞘和神经胶质增生。受累的神经显示有膜状胞浆小体（cytoplasmic membranous bodies），就像在Tay-Sachs病所见到的。本症为常染色体隐性遗传。