软骨发育不全症状_软骨发育不全有什么症状
软骨发育不全症状_软骨发育不全有什么症状
本病的主要临床表现:
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手(trident hand)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。
软骨发育不全症状_软骨发育不全有什么症状
疾病相关
部位:
·全身
科室:
·骨科
检查项目:
·粪便钙 ·一般摄片检查 ·黄体生成素(LH) ·尿N'-甲基烟酰胺
混淆疾病:
·骨骺点状发育不良 ·骨干续连症 ·甲状旁腺骨营养不良 ·软骨外胚层发育不全 ·垂体性矮小病 ·成骨不全 ·致密性骨发育障碍 ·先天性颅锁骨发育不全 ·胎儿乙醇综合征 ·小儿软骨外胚层发育不全综合征