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肛门闭锁属于中位畸形,临床常见。由于原始肛发育障碍,未向内凹入形成肛管。直肠发育基本正常,其盲端在尿道球海绵肌边缘,或阴道下端附近,耻骨直肠肌包绕直肠远端。会阴往往发育不良,呈平坦状,肛区为完整皮肤覆盖。