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病因:(一)发病原因
本病征系先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。
(二)发病机制
因肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传,但也可能是性连锁遗传,目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。
病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积,肾髓质尤其明显。