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对于性腺发育不全的诊断,除染色体及全身体格检查外,妇科及B超检查内生殖器情况。必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。治疗时根据外阴形状,通过手术切除一种性腺。在靠激素诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。