骨脆
病因
病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又...
检查
根据患者临床特征结合X线检查,不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
诊断
要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,...