肌病步态
病因
本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。...
检查
根据临床症状和体征,参考家族遗传史,再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现,常可确诊。
诊断
主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外,血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。1.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病)...
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