病因不明确。可能是由于遗传性因素造成的，或者是由于在胚胎期或者婴幼儿时期的某些不良因素造成的发育缺陷而导致巨口。

根据临床症状即可诊断。患有巨口疾病的患者，其口的宽度跟正常人的口的宽度相比异常增大。

应与大口畸形相鉴别。大口畸形是一种较少见的颌面部先天性畸形，又称巨口症，也叫口角裂。一类是由于胚胎时期上颌突与下颌突部分或全部未融合所引起，是面裂的一种。另一类属于第一及第二鳃弓畸形，该病形似巨口，但...