两臂不能上举而成垂肩
病因
(一)发病原因本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。(二)发病机制Wijmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后...
检查
主要实验室指标如下:1.血清CK约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。2.肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的...
诊断
假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为...