舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，...

本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。

本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。