肾小管酸化功能障碍
病因
可分为原发性和继发性。①原发性又称特发性近端肾小管酸中毒。有家族史,多见于女性,散发病例无性别差异。②继发性可能是范可尼综合征的一部分,或继发于某些代谢性病如胱胺酸症,半乳糖血症、肝豆状核变性、Low...
检查
诊断PRAT时应排除继发性原因,测定尿常规、尿糖、肾功能及氨基酸等,以除外某些代谢性疾病所致PRTA。详见有关章节。原发性PRTA病例有家族史的多为女性,症状开始常在生后一年半之内。除有生长缓慢外,可...
诊断
须注意与下列疾病相鉴别:①原发性Fanconi综合征;②胱氨酸尿;③肝豆状核变性;④毒物或药物中毒等引起的继发性RTA。 原发性Fanconi综合征:Fanconi综合征(Fanconis...