除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病近亲结婚的后代较为常见。

实验室检查血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨...

主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病...