手指香肠型
病因
可能属结缔组织病变,遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传,也可呈单发。
检查
1.特殊容貌前额突出、面颊扁平鼻梁平塌、眼距宽阔。2.关节脱位呈先天性多发性大关节脱位以肘关节髋关节、膝关节为主。3.手足异常手指外形呈香肠型短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。4.其他表现智力多无影响可...
诊断
临床常与拇指宽阔综合征鉴别。拇指宽阔综合征特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓,睑裂低斜,睑下垂,偶有内睑赘皮,眼球突...