多见于马凡综合征，此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。

见于马凡综合征，其临床表现有很大的差异，主要有以下几个方面。身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长，关...

马凡综合征需注意与下列疾病鉴别：1.艾-荡综合征虽可有四肢过长、关节过动症状，但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。2.弹性假黄瘤病可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹，边界清楚...