病因：(一)发病原因病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。(二)发病机制小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养...

诊断：1.鸟状面容本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。2.腭裂腭裂的发生率约为50%～68%。3.舌下垂舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。小颌后...

鉴别诊断：本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。