新生儿低血磷

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

部位： 全身 科室： 小儿科 血液科 检查项目： 血常规 血清磷脂 血磷脂（
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病因

该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。

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检查

实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正...

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诊断

与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点：(1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。(2)2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。(3)给40万...

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