本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，...

1.实验室检查(1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。(2)细胞免疫功能有不同程度的降低。(3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。(4)血钙含量降低。(5)甲状旁腺素水...

本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。