眼底黄斑部的樱桃红斑点
病因
常染色体隐性遗传。病理生理:本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒体及微粒体中也有发现,尤以肝细胞中为多。鞘磷...
检查
症状体征:1.A型生后3~4个月起即出现喂食困难、营养不良,肝、脾大,常以肝大先于脾大出现,淋巴结肿大,精神神经发育迟滞,但由于其进行得较缓慢,所以在病后数月内常不被发现,非但达不到各该年龄发育标准,...
诊断
应与下列疾病作鉴别:1.糖原贮积症糖原贮积症共有八种类型,以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见,均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内,有反复低血糖发作,且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小,颊部等处脂肪堆...
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