严重性假肥大型营养不良症

Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

部位： 下肢 科室： 小儿科 体检、保健科 病理科 检查项目： 肌电图 尿常规 血清肌红 血清谷丙 血清谷草
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病因

[疾病病因]本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白...

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检查

[症状体征]男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括：1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立...

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诊断

肌营养不良症可分为几类，最觉的就是假肥大型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，多于4~5岁发病，一般不晚...

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