愚型样斜的杏形眼

愚型样斜的杏形眼是由于赖利-戴综合征(家族性自主神经失调症)等疾病引起的临床表现。赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病最先由Riley于1949年描述,故又称Riey—Daysyndrome。本病是一种少见、原因尚不明的皮肤内脏疾病。有自主性、运动神经和躯体的感觉功能缺陷。其特征为多汗、流涎、斑点状红斑、间歇性高血压和泪腺分泌缺陷。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复发作的肺部疾患。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,为常染色体隐性遗传。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。

部位: 科室: 眼科 检查项目: 眼球和眼 眼及眶区 眼底镜检
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病因

(一)发病原因赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。(二)发病机制本病为...

检查

患者常有特征性面容先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患儿哭闹时不能流泪,四肢常有肢端发绀。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。肌肉活动不协调。腹部膨胀,角弓反张姿势。当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒...

诊断

本症应与下列两种疾病相鉴别。1.急性全自主神经病急性起病,临床表现为视力模糊,瞳孔对光及调节反应异常,出汗少,无泪液,直立性低血压,尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。2.Sjögren综合...