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本病以青年人多见,病程缓慢和进行性加重,具有单侧或双侧节段性分离性感觉障碍,肌肉萎缩无力和神经营养障碍等典型表现者诊断比较容易。再结合磁共振(MRI)、CT以及X线平片等检查,对脊髓空洞症和枕颈交界部畸形可作出确诊。有时须注意与颈胸神经根炎、麻风性神经炎、肌萎缩性侧索硬化、脊髓肿瘤等疾病鉴别。