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(一)脑发育不全:多于出生后即出现发育迟缓除神经系统症状外,尚有智力低下,无贫血表现,用维生素B12治疗后神经症状无改善。
(二)慢性肝病性巨幼红细胞性贫血,由于慢性肝病,可能有维生素B12和叶酸代谢和贮存发生障碍,此种贫血,常伴有慢性肝功损害,肝、脾明显肿大及门脉高压、腹水等。
(三)红白血病的红血期:血像中有核红细胞增多,其治疗和予后均与营养性巨幼红细胞性贫血不同。