甲状旁腺机能亢进，应与所有能引起少年儿童骨质疏松或软化的疾病鉴别，如肾性骨病、低磷酸酶症、婴儿高血钙症，以及肝豆状核变性等。主要鉴别点是：注意血、尿钙、磷、磷酸酶以及血、尿某种相关金属如铜等测定。还要特别注意甲状旁腺机能亢进的特征性改变，如骨膜下和软骨下的皮质骨吸收，以及纤维囊性骨炎(棕色瘤)。此外，还应注意泌尿系结石和异位软组织钙化等出现，有时还应与维生素D缺乏性佝偻病、甚至骨髓瘤、骨淋巴瘤等鉴别。