医网快讯摘要：深圳卫生和人口计划生育委员会统计显示，去年全市新生婴儿超过18.19万人，而出生缺陷发生率为16.07‰，这意味着有超过2900名新生儿患有各种身体缺陷。而新生儿缺陷率上升，与近年来取消强制婚检后婚检率下降、深圳高龄产妇比例高于全国平均值、外来务工人员相关知识缺乏等因素密切相关，引起卫生部门的重视。
7月，深圳市儿童医院新生儿外科收到了一个刚出生的新生儿患者，医护人员打开包裹着患者的毯子一看，新生儿是一个严重畸形缺陷儿：有多个肢体，四五条腿，有两个臀部，无法分辨出性别。经过医院专家会诊，向家长介绍了患儿复杂的情况后，家属放弃该患儿的治疗。记者从该院获悉，近年来，深圳新生儿缺陷患者有逐年增多的趋势。
深圳卫生和人口计划生育委员会统计显示，去年全市新生婴儿超过18.19万人，而出生缺陷发生率为16.07‰，这意味着有超过2900名新生儿患有各种身体缺陷。而新生儿缺陷率上升，与近年来取消强制婚检后婚检率下降、深圳高龄产妇比例高于全国平均值、外来务工人员相关知识缺乏等因素密切相关，引起卫生部门的重视。
现状
排名前4的是先天性心脏病、多指、外耳畸形和唇腭裂
近年来，我国出生缺陷率持续上升，而珠三角地区新生儿缺陷率要高于全国平均水平。根据广东省卫生部门统计，近10年来全省出生缺陷发生率翻了一倍，达到全国平均水平的1.5倍。而来自深圳卫生和人口计生委的统计显示，去年全市出生缺陷发生率为16.07‰。其中，深圳市新生儿缺陷排名前4位的是先天性心脏病、多指、外耳畸形和唇腭裂。
在深圳市儿童医院，该院接诊的各类新生儿缺陷病例也呈上升趋势。深圳市儿童医院外科主任李苏伊称，医院新生儿外科接诊最常见的新生儿先天性缺陷是肛门闭锁、肠闭锁、先天性巨结肠、胆道闭锁等。宝安区沙井步涌工业区外来务工人员周先生的儿子出生时就患了先天性肛门闭锁，无法排便，被送至儿童医院治疗。
近日，5个月大的女婴月月肚子逐渐增大，但没有引起家长的重视。后来，孩子出现哭闹、发热，在就近医院就诊治疗后未见好转，被送进儿童医院。此时，孩子脸色逐渐变黄，大便开始发白。再经过详细检查，发现孩子腹部有一个很大的包块，占据孩子大半个腹部，经超声检查诊断为先天性胆总管囊肿。经过4个小时的胆总管囊肿的微创手术，医生小心翼翼地切除了囊肿，并截取一段小肠重建了胆道，顺利完成手术，月月也顺利康复。
深圳市儿童医院新生儿外科主任医师王斌称，他接诊过的先天性胆总管囊肿、胆道闭锁儿童有增加趋势，“这是非先天遗传性疾病，而是孕妇在怀孕期间出现了病毒感染所致的缺陷。”他介绍，从去年底到现在，该科室就接诊了四五十例胆道闭锁患儿，“平均每个月都有四五例这样的缺陷儿，最多的时候一个月有10多例”。
风险
外来工家庭和高龄产妇新生儿缺陷发生率高
在这些出现缺陷的新生儿中存在一个怪现象，那就是出现新生儿缺陷的家庭，大多是外来务工人员家庭或者母亲是高龄产妇。深圳市儿科研究所从2006年至今筛查100多例新生儿免疫缺陷疾病，其中慢性肉芽肿约20例。这些新生儿几乎均来自外来务工人员家庭。
“今年接诊了一个慢性肉芽肿的婴儿，遗传了其母亲的免疫缺陷，宝宝一出生就浑身长脓包。”深圳儿童医院儿科研究所研究员王国宾说，由于其血粒细胞有缺陷，没有吞噬功能，无法消灭外来细菌，要抑制脓包的唯一办法是长期使用抗生素。而根治的唯一办法就是做骨髓移植，而这需要花费近30万元，“这又往往是一些低收入家庭所承受不了的”。
地贫儿是人们比较熟悉的一种新生儿缺陷，深圳也是地贫儿出生比较多的一个城市。根据深圳市政协委员贺安兰的调研，2010年和2011年，深圳市儿童医院就诊的重度贫血患儿中，有10余例为重型地贫，而这些新发病例多数来自贫困家庭，因为父母对地贫知识缺乏，经济困难不能去正规医院进行产前筛查，导致悲剧发生。而这又使贫困的家庭更难以为继。
高龄产妇生孩子容易发生缺陷，市儿童医院儿科研究所研究员翁鹏强指出，通过研究医院代谢性遗传性疾病发现，母亲是高龄产妇的新生儿发生缺陷的几率比较高。因此，他建议生孩子要赶早，“最好在25岁左右生小孩，33岁或者35岁以上，由于母体孕育婴儿环境导致先天性缺陷比例要高很多。年龄越大，发生缺陷的几率也越大”。
原因
环境污染会导致遗传病和代谢性疾病提前发病
新生儿缺陷为何会逐渐增多？
李苏伊说，造成新生儿先天性缺陷的原因是多方面的，“有遗传因素，有饮食，也有环境造成的，还有其他的”。比如孕妇叶酸缺乏就会导致神经管畸形，“所以孕妇在怀孕期间就要补叶酸”。而具体某种畸形是由于什么原因造成，究竟与病毒感染还是辐射等有关，还尚待研究，也需要科学的流行病学调查。
虽然目前没有人去做环境对疾病影响的具体调查。不过，记者采访的多名医生都表示，根据经验来说，环境影响确实会导致遗传病和代谢性疾病提前发病，就是发病年龄和时间提前，有的在母体里就已经受到影响，导致出生后就有缺陷。
翁鹏强主要从事儿童代谢遗传性先天疾病，他表示，从经验来看，就代谢病这一块，确实与环境污染有关系。在他的研究案例中，患儿的父母基本上为农民工，多在工厂做工，多是中低收入以下。
“主要是外来务工人员，他们的工作环境不好，很多人患有职业病。加上这些外来务工人员没有产检这方面的意识，没有及时做筛查，不能优生优育。”翁鹏强说。
另一个方面则是现代人所处环境也越来越恶劣。王国兵说，“家庭装修、刷墙等会造成甲醛残留，而甲醛容易致癌，长期接触甲醛，患白血病或肿瘤几率比普通人要高，不仅对细胞分化有影响，还容易诱发DNA突变，有些突变可能不会造成个体死亡，但会通过遗传传给小孩”。
深圳新生儿出生缺陷和低出生体重儿童比例上升，与深圳生活水平不相协调。近年来，深圳高龄产妇越来越多，生育风险有一定增加，而早产儿数量也增加。深圳卫生和人口计划生育委员会妇社处相关负责人表示，这种情况的出现与环境污染有关，大气、土壤、水质等的污染已经是全球性问题，在降低环境污染的同时，每个个体都要关心自己的健康。
预防
婚检和产检是关键
李苏伊说，今年医院接诊新生儿缺陷的病例比较多，可能与龙宝宝出生多有关。而深圳市卫生部门的调查显示，新生儿缺陷率上升，与婚检率下降有更大关系。市卫人委妇社处有关负责人介绍，2003年10月1日实行新《婚姻登记条例》前一直强制婚检，所以深圳新婚男女的婚检率每年均超过99%。而自愿自费婚检推行后，2004年，深圳婚检率迅速降至不足5%，由此带来的新生儿缺陷率开始呈现上升苗头。与免费婚检相比，收费的孕前检查青睐者更是寥寥无几。
新生儿缺陷率上升主要跟环境和遗传因素有关。而婚检最重要的是筛查遗传病和传染病，主要包括是否患各种急、慢性传染病，双方直系亲属是否有精神病史及各种遗传病史、生殖器官检查等。不少地中海贫血、梅毒等疾病就是在婚检时查出的。除了婚检外，产检也是重要的一个环节。翁鹏强表示，孕妇在产前，最好严格执行产前检查，筛查出有遗传病或者缺陷的胎儿，尽量做到优生优育。
记者了解到，为了能够巩固预防出生缺陷的第一道防线，深圳市卫人委目前正在制定“深圳市免费婚前及孕前优生健康检查实施项目”，婚检和孕前检查服务人群扩大到持有深圳居住证的居民，已婚并计划怀孕的夫妇，没时间限制，对拟怀孕夫妇免费开展地中海贫血症检测等孕前优生健康检查，实现预防关口前移。
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