医网快讯摘要：9月13日，“河北省苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目”启动会在承德市召开。记者从会上获悉，我省今年6月份以后出生的PKU确诊患儿，均可享用3年的免费治疗用特殊奶粉。
苯丙酮尿症严重影响智商
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢性疾病，是由于体内苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸转变为酪氨酸的代谢受阻，使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力障碍，头发由黑变黄，肤色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
该病属于为数不多的可治性遗传代谢病之一，通过新生儿疾病筛查，早发现，早诊断，通过经特殊饮食及时治疗，可预防神经系统的不可逆损伤。
我省每年新增PKU患儿120余名
据不完全统计，国内约有12万苯丙酮尿症患儿，在治群体约2万人，近10万人已经或濒临智障边缘，目前仍以每年约1700名患者的速度递增。
近几年，我省积极开展新生儿疾病筛查工作，累计筛查466万名新生儿，“两病”筛查率达到90.89%，发现并治疗2000余例出生缺陷患儿。
据统计，我省在每年出生的近100万名新生儿中，有120余名新生儿患苯丙酮尿症，高于全国平均水平。
补助项目在五省份同时启动
目前治疗该病最有效的方法之一是低苯丙氨酸饮食治疗。由于用于治疗PKU的特殊配方粉价格远高于普通特殊配方粉，一般家庭难以承担，导致患儿智力发育迟滞，严重影响患儿健康。
近日，由卫生部妇幼保健与社区卫生司、全国妇幼监测办公室发起的新生儿疾病筛查暨苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目正式启动。
根据计划，此次补助项目将覆盖苯丙酮尿症发生率较高的河北、山东、、云南及新疆五省份的全部新生患儿，历时5年。
今年6月后出生患儿均可受益
该项目在河北启动后，凡在2012年6月以后出生的新生儿，一旦确诊PKU且血Phe浓度>360μmol/L的患儿，均成为补助对象。
如果家长怀疑孩子有患病的可能，可带孩子到各市新生儿疾病筛查中心进行筛查，一旦确诊，可填写申请表。经过批准后即可接受免费特殊奶粉。
