医网快讯摘要:暑假静静都会到广州来和父母团聚,今年也不例外。在去广州姑姑家串门的时候,姑姑察觉出了静静的异样,正常16岁的孩子都有1米6左右了,但是她的身高却只有1米35,甚至比不上一般10岁的孩子。
16岁的静静暑假在来广州看望父母时,被姑姑发现生长发育迟缓,身高只有1米35.虽然孩子的父母不认为是大问题,姑姑还是觉得情况有点离谱,便带着静静到医院做检查。谁知检查结果一出,大家都懵了,静静竟然患有一种叫特纳氏综合征的疾病,由于就诊太晚,不管医生怎么努力,都无法让静静长到正常身高和拥有女孩的生理特征了,而静静也因此病终生都不可能生孩子了。
16岁女孩只有10岁女孩身材
静静今年已经16岁了,由于父母常年在广州打工,她从小到大都是由爷爷奶奶照顾。每年暑假静静都会到广州来和父母团聚,今年也不例外。在去广州姑姑家串门的时候,姑姑察觉出了静静的异样,正常16岁的孩子都有1米6左右了,但是她的身高却只有1米35,甚至比不上一般10岁的孩子。
除此之外,静静也没有一点青春期发育的迹象:胸脯平平,至今没有月经初潮。但是父母说,静静从小就很少生病,没有过营养不良,虽然一直比同龄人长得慢,从上学开始就始终坐第一排,但是学习成绩却很好。由于常年不在身边,他们并没有意识到孩子的的矮小有什么不妥,认为孩子迟发育,说不定长到18岁个子就突然蹿上来了。
放心不下的姑姑还是带着静静来到了中山大学第三附属医院,朱顺叶说,第一眼看到静静时,她就觉得这个女孩子有问题。她看到的静静,发际线低,面部多痣,内眦赘皮,掌心向前双臂自然下垂时,肘外翻的情况严重,而最明显的症状就是桶状的胸部和过度矮小。
在对静静进行了包括子宫B超在内的一系列检查之后,最终确诊,静静先天性卵巢发育不全,也就是患有特纳氏综合征。看到这个检查结果的父母懊恼不已,朱顺叶遗憾的表示,由于太晚才来就医,就算立即对静静进行治疗,她的身高最多也只能达到1米5左右。
矮小孩子需尽早排查原因
朱顺叶说,很多家人对于孩子的矮小存在这样一个误区,认为“23岁还蹿一蹿”,孩子个矮不着急,等等总会长的。等了一年又一年,当发现孩子真的不长了才心急如焚,这时再到医院就诊为时已晚,孩子的骨骺很可能已经愈合,失去了长高的机会。
“由于每个孩子的情况不一样,需要尽早做具体的检查,查出病因,才能对症治疗。”朱顺叶说,造成孩子生长障碍的原因有很多种,除了内分泌、骨关节炎、家族性矮小以及佝偻病等少见疾病外,染色体疾病也是导致孩子矮小的一个原因,特纳氏综合征就是其中一种。
这种病是由于染色体异常导致,正常女性的染色体为46X X,而像静静这样的病人染色体为45X,她们的卵巢不能生长和发育,因此在B超的结果显示下,卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。由于缺乏女性激素,导致了第二性征不发育和原发性闭经。
但是这并不表示她们就没有长高和发育的机会了,如果在四五岁的时候能够尽早发现就诊,医生通过合理的使用生长激素等综合治疗,完全可以让她们和同龄人同步长高、发育。因为生长激素的治疗越早进行效果越好,孩子年龄越小,骨骺的软骨层增生和分化越活跃,生长的潜力及空间越大,对治疗的反应就越敏感,疗效也就相应越好。
但是需要提醒的是,由于是染色体的问题,所以无论进行任何治疗,都不能促进卵巢发育,使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
静静现在已经16岁,朱顺叶表示,治疗后她不但在身高上无法达到正常水平,乳房的发育也会偏小。如果早发现早治疗的话,她的子宫发育好,在将来时有希望进行人工受孕的,但是现在这一切对于她来说都是不可能的了。
每年长不到4cm需警惕
在两个月内,朱顺叶已经接诊了6例的特纳氏综合征儿童,她们基本上都是父母不在身边,由老人照看的孩子。由于老人对于孩子正常生长状况缺乏观察,就算发现孩子生长迟缓,就医的意识也很单薄,导致了很多孩子失去了最佳治疗时间。而很多特纳氏综合征的患者都是到了结婚后因为自己生不了孩子才查出患病的。
在3-12岁的儿童期,正常情况下孩子每年会长高5-7cm,如果家长发现自己的孩子在这个年龄段每年长高还不到4cm,就需要儿科专科医生检查原因了。朱顺叶建议,父母可以从孩子出生起就为孩子记录每年的生长发育情况,这样的亲子日记,能够很好的帮助父母及时辨别孩子是否存在问题,以及存在哪方面的问题。
很多家长可能会认为特纳氏综合征是女性特有疾病,而且男孩本身就比女孩发育迟,就算长得不明显,也不必担心。朱顺叶表示,这种想法是非常错误的,矮小症的原因多种多样,特纳氏综合征只是其中的一种。同时,的确有一部份孩子矮小的原因是迟发育,这类矮小的孩子大部分有家族史,而且以男性居多,大部分无需治疗,但是建议家长不要自己盲目判断,因为生长的过程没法走回头路,一旦是其他原因导致矮小的话就会遗憾一生。
对于儿童期的孩子,朱顺叶也给出了一些帮助长高的生活建议。首先运动对生长发育有影响,孩子应该坚持每天运动,在运动类型上,多挑选如跳绳、游泳、打篮球这样的伸展运动。晚上尽量在10点前上床睡觉,因为12点到凌晨1点是生长激素分泌最旺盛的时候。平时的饮食只要营养均衡就可,尽量不要给孩子食用蜂蜜、燕窝、雪蛤、参类以及冬虫夏草这类大补的东西,里面过多的激素会打乱孩子本身的生长系统。
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