医网快讯摘要：美国4岁女童凯蒂·雷弗罗因基因紊乱，患有先天性巨脑症，头部异常大，还在不断生长中。她无法独自站立，耳朵畸形致使听力部分缺失，舌头过长，身体肌肉不时僵硬。小姑娘将于今日开始踏上手术征程，希望就此改变命运…
天生巨脑
雷弗罗夫妇有8个孩子，凯蒂是第六个。母亲安吉怀上凯蒂的头三个月，医生告诉她，超声波检查显示胎儿头部“形状奇怪”。怀孕14周时，专家告知雷弗罗夫妇，胎儿患有巨脑症，头部大小是正常胎儿的三倍。
英国《每日邮报》25日援引父亲达尼亚尔的话报道：“他（专家）努力帮助我们明白，她（凯蒂）可能变成植物人。”
痛哭一场后，安吉还是决定生下凯蒂。2008年1月28日，安吉剖宫产诞下凯蒂。对于生产细节，安吉只记得看到女儿“又大又漂亮的脸蛋”。达尼亚尔看到凯蒂的第一眼，觉得女儿好像嘴里含着两颗大葡萄。
婴儿期，凯蒂频繁发作癫痫，最多时一天发作50次。医生移除她的部分脑组织，治好癫痫。不过，她的身体肌肉不时变得僵硬，痛苦不堪。
随着年龄增长，凯蒂的两颊越来越大，颊上皮肤不均，好像长了黄褐斑一样。她的耳朵变得畸形，致使听力不佳；舌头越来越长，长到嘴外，不过她仍能吮吸手指。达尼亚尔说：“她确实离植物人不远。”
活在爱中
雷弗罗一家住在帕克斯顿郊外一栋活动房内，较大的5个孩子都有各自的房间，小的三个跟着父母睡。雷弗罗夫妇都没有工作，靠残疾人补帖生活。
不过，凯蒂生活在一个幸福的大家庭中。“我们所知道的是，竭尽全力去关爱她，”安吉说，“我们从未把她当作有缺陷的孩子。”
今年感恩节期间，姐姐们在脸上画上美丽图案，自然不忘凯蒂，给她画了两朵花。13岁的梅甘说，“我学会了很多”，知道分辨他人是否真心喜欢凯蒂。
全家外出时，回头率颇高。多数人用异样的眼光打量凯蒂，甚至口出恶言。达尼亚尔会尽力保护凯蒂免受伤害。
等待手术
雷弗罗一家27日起程前往佛罗里达州一家纪念医院，凯蒂将在那里接受7个手术。
“他们将帮她缩小脸颊、修正耳朵、缩短舌头，”达尼亚尔说，“一旦她的体重减少，就能更好地站立。”
凯蒂第一次手术至少需要两周，她的家人不得不挤在医院附近一间屋内，共用两张床。圣诞节临近，雷弗罗一家说，不需要多少礼物，只要彼此在一起就很开心。
安吉说：“我感谢我的家庭，我的孩子们，尽管他们有时调皮，我还是爱他们。”
她说，自从5年前决定生下凯蒂，自己从未后悔过，“我坚信，如果上帝给你什么，不能扔了它。”
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什么是巨脑症？
某些先天性代谢病造成代谢物质在神经元内异常聚集而使脑的体积增大，而某些神经外胚层发育异常会形成肿瘤而使脑增大。在这种情况下，出生时头围不一定增大,至婴儿期才表现出来。在新生儿期很少见到巨脑畸形。如果一出生就存在巨脑畸形，说明是神经元增生的原发性疾病，这时为神经元数量过多，但形态是正常的。本病呈家族性发病已有报道，家系谱分析提示为常染色体显性遗传。
巨脑症最重者可达2850g，脑回巨大，重量也可在正常范围内。患儿可见脑回结构复杂，神经元数目和大小均有增加。脑室正常。胶质细胞增生、结节性硬化、脑脂质沉积病、白质海绵状变性及Alexander病等改变均可见到。常并发神经系统其他畸形。
【临床表现】
巨脑症病人多同时伴有头围增大，有时亦可见于正常人或精神缺陷的病人。
由于这些病儿体格和头围都增大，所以又称之为脑性巨人症。患脑性巨人症的新生儿表现为体重、身长和头围都增大；还可伴有前额前突，腭嵴突起，眼眶增宽，长头畸形；手足巨大和尖下额。大多数患儿在新生儿期并无神经系统异常表现，偶尔有发生呼吸暂停的报道。在婴儿期80～90%患儿出现轻度发育落后及精神动作控制功能差。头围的增长速度和颅骨外形很像先天性脑积水。但无眼球下斜现象，叩诊无破壶音，多无神经系统症状，X线检查无颅内压增高征象。
CT表现为头大，脑室正常或轻度扩大，脑实质增大但密度正常，可有脑髓质营养不良。另一种少见的类型为一侧大脑半球巨大伴偏身肢体肥大，也有智能发育障碍。
【治疗】
对某些因先天性代谢性病引起巨脑症，早期诊断和治疗十分关键。例如苯丙酮尿症和呆小症若在婴儿期早期发现，早期给予饮食治疗或甲状腺素治疗，可使神经发育正常。颅狭症和先天性脑积水早期手术治疗也可获得成功。对于其他一些疾病引起巨脑症无特殊治疗，需要加强训练和教育。
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