医网快讯摘要：李女士发现自己是脆性X染色体携带者。段现来博士指出，这是一种遗传病，是儿童智力缺陷最常见原因，在染色体异常所致的智力低下综合征中，该病仅次于唐氏综合征。另外，还有些人属于无症状脆性X染色体携带者，就像李女士一样，根本没任何异常，但能遗传给后代。
李女士夫妇都是国际贸易专业的博士研究生，家有一双儿女的他们在常人看来羡慕不已，可李女士却有说不出的苦恼，原来，一双儿女都有智力障碍。3月6日，长沙市第三医院神经内科段现来博士说，通过基因诊断，孩子们患有“脆性X染色体综合征”，脆性X染色体综合征是世界上遗传性智力缺陷的首因。其表现可以是患病儿童轻微学习及心理障碍、孤独症，甚至于严重的智力障碍。
经检查，李女士发现自己是脆性X染色体携带者。段现来博士指出，这是一种遗传病，是儿童智力缺陷最常见原因，在染色体异常所致的智力低下综合征中，该病仅次于唐氏综合征。另外，还有些人属于无症状脆性X染色体携带者，就像李女士一样，根本没任何异常，但能遗传给后代。
段现来博士说：“对专科医师来说，小儿智力低下是脆性X染色体综合征的重要线索，会建议患者去做这方面的基因检查。同时到了生育年龄患有不孕症或有智力障碍家族史的育龄妇女也建议筛查。”国外调查发现，250位女性中至少有一个是脆性X染色体潜突变的携带者，这些人的孩子有患智力障碍的危险。约2000-4000男童和4000-6000女童中有一位患病，所有患有不明原因的发育迟缓的儿童都应接受脆性X染色体综合征检查。目前，这种疾病只能对症治疗，无法对因治疗，更无法隔断其遗传性。
段现来博士说，脆性X染色体综合征患者并非完全不能生育，可以在遗传基因学专家建议下，在孕期15～20周抽羊水、绒毛做产前诊断，看胎儿有没有问题，再决定要不要小孩。
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