医网快讯摘要：21岁，正是女子最美好的年华，枞阳姑娘李王琴却几乎成天把自己关在家里，很少出门，没有朋友，也不愿意和别人交流。这一切，都是源于李王琴患有罕见的代谢疾病，21岁的她，身高126厘米、体重仅20公斤，说话声都像七八岁的孩子。
李王琴的妈妈吴红梅是一个普通的农妇，虽然才50岁，但家庭的贫困、女儿的“怪病”，接二连三的打击已经让她头发花白，面容憔悴。当年，在双方父母的坚持下，吴红梅最终成了表哥的新娘。婚后，吴红梅相继生下4个女儿，从幼年起就有2个明显比同龄孩子矮小，尤其是三女儿李王琴，身高、体形都“定格”在7岁时。
去年，身高不到150厘米的二姐成家产子，不料在被莫名的病症折磨半年后，今年7月，离开了人世。没几天后，李王琴也开始出现严重腹泻，整个人迅速消瘦。吴红梅慌了，她决定带三女儿到省里的大医院看看，“我总不能一年里死两个女儿吧。”
据小王琴的主治医师、安医大一附院内分泌科副主任医师代芳介绍，李王琴的部分症状符合一种名为“肝糖原累积症”的罕见代谢疾病，但用此病又不足以解释发生在她身上的全部症状。“我们医院迄今为止从未收治过这样的患者，她的病没法用某种已知的疾病来概括，非常罕见。”
经过多科会诊，医生认为李王琴的病可能是父母近亲结婚所致的基因缺陷。听了医生的话，吴红梅沉默许久，泪从眼角滑落，道出了深深的后悔，“这是我这辈子最后悔的事，我们是真的不知道‘近亲结婚’还会出这样的事。”
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