医网快讯摘要：人体内染色体数量或结构发生变化，都可能导致器官异常、智力障碍或肢体发育不全。近日，市妇产医院发现一例12号和20号染色体平衡易位胎儿，经过中国人类染色体异常核型数据库鉴定专家组鉴定，该胎儿染色体核型为世界首次报道核型，并被收录至《中国人类染色体异常核型数据库》，其编号为3599。
今年6月末,已妊娠22周的依兰县农民王女士在市妇产医院检查三维超声时发现胎儿面部畸形、心脏室间隔缺损。7月初，市妇产医院产前科对王女士进行进一步检查，发现胎儿12号和20号染色体短臂1区2带位点发生断裂，断裂导致两个位点的染色体片段发生相互移位。该医院产前科医生介绍，胎儿畸形与染色体平衡易位可能有关联性，但不排除药物刺激或外部环境影响。在王女士及家人要求下，医院帮助王女士终止妊娠。
此后，市妇产医院对该胎儿的父母进行外周血染色体检查，发现胎儿父亲与胎儿染色体核型一致。市妇产医院检验科主任陈琳介绍，胎儿染色体异常与家族遗传、环境因素都有相关性。陈琳进一步解释说，染色体平衡易位患者如果生育，生育正常婴儿的可能性占1/18，出生婴儿虽是染色体平衡易位携带者，但人体所有功能及器官均正常的可能性占1/18，而生下非正常婴儿的可能性则占8/9。
市妇产医院产前科医生祖淑静介绍，人体内有46条、23对（每对两条）染色体。染色体结构和数量发生变化的情况有上万种，其中常见的有100多种，最常见的是21号染色体的数量由两条变成三条，即唐氏综合征患者。一条染色体上有上千个基因（DNA分子），人体内有功能的基因约2.2万-2.5万个，无功能的基因约3亿多个。有功能的基因发生突变，将会导致人体器官、智力、肢体发生变化。
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